Epidermólisis bullosa en España: Estudio observacional de una cohorte de pacientes atendidos en un centro de referencia nacional Articles uri icon

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publication date

  • October 2021

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  • 781

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  • 793

issue

  • 9

volume

  • 112

International Standard Serial Number (ISSN)

  • 0001-7310

abstract

  • Antecedentes y objetivo: La epidermólisis bullosa (EB) es un grupo heterogéneo de trastornos
    hereditarios caracterizado por un aumento de la fragilidad mucocutánea. El objetivo del presente
    estudio es describir las características clínicas y epidemiológicas de los pacientes con EB
    atendidos en el Hospital Universitario La Paz, centro de referencia nacional para EB hereditaria.
    Material y método: Estudio observacional, retrospectivo y unicéntrico. Se incluyeron todos los
    pacientes con diagnóstico clínico y molecular de EB atendidos en el Servicio de Dermatología
    del Hospital Universitario La Paz desde el 1 de enero de 2000 hasta el 28 de febrero de 2021.
    Resultados: Se registraron 214 pacientes, con una edad mediana de 17 años (RIQ: 8-32); el 54,2%
    fueron mujeres. Las formas clínicas correspondieron a EB distrófica con 135 (63,1%) casos, EB
    simple con 67 (31,3%) casos, EB juntural con ocho (3,7%), EB Kindler con tres (1,4%) casos y EB
    adquirida con un (0,5%) caso. El 35,5% de los pacientes procedían de Madrid. Las complicaciones
    clínicas más frecuentes en nuestra serie fueron el prurito (63,1%), las infecciones locales (56,5%)
    y el dolor (54,7%). Las complicaciones más graves fueron las cardíacas (5,6%) y la aparición de
    CCE (10,3%). Fallecieron 22 pacientes (10,3%).
    Conclusiones: La forma clínica predominante fue la EBDR. Las complicaciones más prevalentes
    fueron el prurito, el dolor y las infecciones, y las más graves, la miocardiopatía y el CCE. Es un
    estudio pionero realizado en nuestro país que permitirá implementar estrategias para mejorar
    la situación sociosanitaria de los pacientes con EB.

subjects

  • Medicine

keywords

  • epidermólisis bullosa; epidermólisis bullosa; simple; epidermólisis bullosa; juntural; epidermólisis bullosa; distrófica; síndrome de kindler