Análisis bibliométrico de la influencia de la Genética en enfermedades raras, a partir de las bases de datos Pubmed y SCI (2000-2009) Articles uri icon

publication date

  • December 2013

issue

  • 4

volume

  • 36

International Standard Serial Number (ISSN)

  • 0210-0614

Electronic International Standard Serial Number (EISSN)

  • 1988-4621

abstract

  • Este trabajo se centra en el análisis bibliométrico de los artículos de revista publicados sobre dos enfermedades raras que generan trastornos mentales y del comportamiento: CADASIL y Síndrome de Rett, durante el
    periodo 2000- 2009. Además, aunque el Rett afecta fundamentalmente al
    género femenino y las causas de ambas enfermedades son muy diferentes,
    tienen en común que en ambos casos se trata de trastornos con un origen
    genético. Para llevar a cabo el análisis se utilizaron dos bases de
    datos, Medline y SCI y una metodología de análisis multidimensional que
    permitiera determinar la relación existente entre la producción en estas
    enfermedades raras y los avances en el campo de la Genética. Los
    resultados encontrados muestran una clara diferenciación en los patrones
    de investigación en ambas enfermedades, aunque confluyen en un factor
    común, la influencia genética, a pesar de que esta está más acentuada en
    el Síndrome de Rett. Finalmente se concluye que los logros obtenidos en
    el campo de la genética, tanto específicos (mutaciones en los genes
    responsables) y generales (secuenciación del genoma humano), afectan
    significativamente a la actividad científica alrededor de estas
    enfermedades raras.