CADASIL e Síndrome de Rett: Estudo de caso de dois doenças raras neurológicas Articles uri icon

publication date

  • December 2011

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  • 130

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  • 148

issue

  • 3

volume

  • 5

International Standard Serial Number (ISSN)

  • 1981-6766

abstract

  • El presente trabajo se centra en el análisis bibliométrico de la documentación sobre dos enfermedades raras neurológicas, CADASIL y Síndrome de Rett. Para llevar a cabo el análisis se utilizaron dos bases de datos, Medline y SCI, cada una con sus ventajas y sesgos, pero complementarias entre si. Los resultados encontrados siguen los patrones clásicos de producción por países, idiomas y publicaciones, pero muestran un comportamiento mucho más interesante cuando descendemos al análisis de la producción por enfermedades y por genes, desvelando una gran influencia de los trabajos genéticos sobre la producción científica en ambas enfermedades. Finalmente se concluye que los grandes hitos de actividad científica que afectan a la producción documental sobre las enfermedades estudiadas están ampliamente relacionados con descubrimientos en el campo de la genética, tanto a nivel específico (las mutaciones en los genes que causan las enfermedades) como a nivel general (la secuenciación del genoma humano).

keywords

  • scientometrics; rare diseases; rett syndrome; cadasil; genetics